应用蛋白组学或者基因组学的知识能做前瞻性研究吗?

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• 静静的娇儿

  展望基因组学研究的未来，首先需要回顾我们经历过的不寻常的历程。图1所示的螺旋展示了遗传学和基因组学重要进展的里程碑，从孟德尔遗传法则的发现和其在20世纪初被重新发现[1]开始。DNA被确立是遗传的物质基础 [2]、DNA结构的确定[3]、遗传代的阐明[4]、DNA重组技术的发展[5，6]、以及自动化程度日益提高的DNA测序技术的建立[7-10]，为1990年启动人类基因组计划（HGP）奠定了基础（可见www.nature.com/nature/DNA50）。得益于这一计划的最初设计者的远见，以及全力投入这一计划的大批天才科学家的创造性和决心，所有HGP目标的实现都比原定日期至少提前了两年，一次生物学研究的已经开始。
  
  　　这个项目的新研究战略和实验技术源源不断地产生了日益庞大及复杂的基因组，这些已被载入公共库，并改变了对几乎所有生命过程的研究。从基因组研究角度出发的技术开发的发展和公共体系的大规模建立，为生物学和生物医学研究引入了重要的新方向。遗传学、比较基因组学、高通量生物化学和生物信息学的交织进展，为生物学家了一系列显著进步的研究工具，可以使生物体在健康和疾病中的功能在前所未有的分子细节上得到详尽的分析和理解。基因组序列这一指导生物发育和发挥功能的信息综合体，是当今生命科学的核心。简单来讲，基因组学已经成为生物医学研究的核心和不可分割的学科。
  
  　　这个新领域的出现所带来的现实后果是非常明显的。鉴定人类孟德尔遗传疾病的致病基因，曾经是一个繁复的任务，需要一个庞大的研究团队多年的努力工作，还可能无法得到确定的结果；现在只需一个研究生几周的常规工作就能完成，只要有DNA样品和相应表型，连接因特网的公共基因组库，一个PCR仪和一台DNA测序仪即可。有了最新公布的小鼠基因组[11]的全序列草图，鉴定导致大量小鼠表型的基因突变就同样变得非常简单了。对人和小鼠的全基因序列的比较表明，哺动物基因组中承受进化选择压力的部分是以前预期的两倍多。
  
  　　我们探索基因组功能的能力随着随后每一个基因组测序的完成而日益细化。基因芯片技术使许多实验室从以前的一个月内完成一、两个基因的表达研究，飞跃到现在一个下午可完成成千上万个基因的表达谱[12]。临床上基于基因的疾病早期诊断和不良反应鉴定不断涌现，基因组学在领域的极大希望已经在商业领域引来了一个激动人心的扩展和开发阶段 [13]。人类基因组计划在研究这些科学成就的、法律、社会问题上的投资也造就了一批卓越的、法律、社会科学、临床研究、神学和公共政策学者，同时显著增强了公众对这一领域的关注，并针对类似于遗传歧视等滥用情况引入了初步的（虽然仍不完善）防范机制（见www.genome.gov/PolicyEthics）。
  
  　　这些成果完成了1988年研究委员会（National Research Councils）上在"人类基因组的构建和测序（Mapping and Sequencing the Human Genome）"报告中的宏伟构想。今年人类基因组计划的成功完成了前瞻并绘制未来数年内基因组学研究蓝图的良机。
  
  　　这篇展望描述了一个与1990、1993、1998年公布的早期计划所反映的完全不同的世界（参考文献15-17）。那些文章里针对1988年报告的目标，明确了基因组分析技术发展方向、基因组物理和遗传图谱构建、模式生物体全基因组序列测定、以及最终人类基因组序列测定的详细途径。现在，在成功地实现了这些目标后，我们提出了更为广阔、也更具雄心、适应于基因组学时代真正开始的展望。我们面临的挑战是利用人类基因组计划的巨大潜力去改善人类的健康状况并使人类更好地生存。
  
  　　阐述这个新展望是一个探索造福人类健康崭新途径的机会。虽然基于基因组的分析方法正在快速渗透到生物医学研究领域，但建立从基因组学信息到人类健康改善的有效途径的挑战仍然十分巨大。当前应对这一挑战的努力主要集中在对特殊疾病的研究，例如美国国立卫生研究院（National Institutes of Health, NIH）下的专门研究疾病的研究所和许多支持医学研究的其他或国际的和慈善组织的使命。人类基因组研究所（The National Human Genome Research Institute, NHGRI），从NIH的预算角度来看是NIH一个相对小的成员（不到2％），将和所有这些组织紧密合作，探索和支持这些生物医学研究能力。另外，NHGRI在这些院内、院外项目中将扮演更直接的作用，将基因组序列信息应用到人类健康的改善中。

  浏览 190赞 63时间 2022-02-14